تعیین ناقلین هموفیلی a در خراسان جنوبی با استفاده از سه مارکر پلی مورفیسمbcli، hindiii وalwni
نویسندگان
چکیده
چکید ه سابقه و هدف هموفیلـی a شایع تریـن اختـلال انعقادی وابسته به x است. میزان شیوع این بیماری در جوامع مختلف حدود 1 تا 2 در هر 10000 نوزاد پسر می باشد. شیوع این بیماری در خراسان جنوبی بسیار بالاست که علت آن را شاید بتوان ایزوله بودن جمعیت آن و وجود ازدواج های فامیلی بسیار زیاد در این منطقه دانست. این مطالعه جهت تعیین ناقلین هموفیلی a در دو روستای کوشکک و توتکری و راه اندازی روش تشخیص پیش از تولد این بیماری انجام گرفت. مواد وروش ها مطالعه انجام شده از نوع توصیفی بود. در این تحقیق از 51 نفر(9 خانواده) شامل 34 بیمار هموفیل و خویشاوندان نزدیک آن ها در دو روستای بیرجند واقع در خراسان جنوبی نمونه گیری به عمل آمد و dna آنان از خون محیطی استخراج گردید. سه مارکر پلی مورفیسم داخل ژنی در ژن فاکتور viii ( hindiii ، bcli و alwni ) برای تعیین ناقلین مورد استفاده قرار گرفت. یافته ها از بین 9 خانواده دارای فرزند مبتلا از 7 مادر خون گیری به عمل آمد. پس از استخراج dna ، آزمایش های pcr-rflp برای آنان انجام گرفت. بررسی های انجام شده نشان داد که 3 مادر از نظر hindiii ، 2 نفر از نظر bcli و یک نفر از نظر alwni هتروزیگوت هستند و امکان ردیابی آلل معیوب در این خانواده ها وجود دارد. alwni فقط در یکی از 7 مادر مورد مطالعه آگاهی دهنده بود که بر اساس شجره نامه، این خانم از اهالی آن روستا نبوده و هیچ نسبتی با دیگر ساکنین روستا نداشت. در نهایت 4 خواهر ناقل در خانواده های دارای پسر مبتلا شناسایی شد و می توان از نتایج به دست آمده جهت تشخیص پیش از تولد ناقلان شناسایی شده استفاده کرد. نتیجه گیری مارکرهای پلی مورفیسم hindiii و bcli می توانند مارکرهای مناسبی برای تشخیص پیش از تولد هموفیلی در این دو روستا باشند. کلمات کلیدی : هموفیلی pcr, rflp, a
منابع مشابه
تعیین ناقلین هموفیلی A در خراسان جنوبی با استفاده از سه مارکر پلی مورفیسمBclI، HindIII وAlwNI
چکید ه سابقه و هدف هموفیلـی A شایع‌تریـن اختـلال انعقادی وابسته به X است. میزان شیوع این بیماری در جوامع مختلف حدود 1 تا 2 در هر 10000 نوزاد پسر می‌باشد. شیوع این بیماری در خراسان جنوبی بسیار بالاست که علت آن را شاید بتوان ایزوله بودن جمعیت آن و وجود ازدواج‌های فامیلی بسیار زیاد در این منطقه دانست. این مطالعه جهت تعیین ناقلین هموفیلی A در دو روستای کوشکک و توتکری و راه‌اندازی روش تشخیص پی...
متن کاملبررسی خانواده های مبتلا به هموفیلی نوع A جهت تعیین ناقلین با استفاده از روش پیوستگی ژنی در استان مازندران
سابقه و هدف: هموفیلی نوع A یک بیماری ارثی با وراثت وابسته به جنس مغلوب می باشد که فراوانی آن 1 در 5 تا 10 هزار مرد گزارش شده است. استفاده از پیوستگی ژنی کاربرد گسترده ای جهت تعیین ناقلین مونث خانواده های واجد هموفیلی در دنیا دارد. سه مارکر پلی مورفیسم درون ژنی شامل پلی مورفیسم G/A در اینترون 7، پلی مورفیسم T/A در اینترون 18 و پلی مورفیسم C/T در اینترون 19 به عنوان گویاترین مارکر ها برای مطالع...
متن کاملبررسی خانواده های مبتلا به هموفیلی نوع a جهت تعیین ناقلین با استفاده از روش پیوستگی ژنی در استان مازندران
سابقه و هدف: هموفیلی نوع a یک بیماری ارثی با وراثت وابسته به جنس مغلوب می باشد که فراوانی آن 1 در 5 تا 10 هزار مرد گزارش شده است. استفاده از پیوستگی ژنی کاربرد گسترده ای جهت تعیین ناقلین مونث خانواده های واجد هموفیلی در دنیا دارد. سه مارکر پلی مورفیسم درون ژنی شامل پلی مورفیسم g/a در اینترون 7، پلی مورفیسم t/a در اینترون 18 و پلی مورفیسم c/t در اینترون 19 به عنوان گویاترین مارکر ها برای مطالعه ...
متن کاملاثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین
Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...
متن کاملاثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین
Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
فصلنامه پژوهشی خونجلد ۳، شماره ۴، صفحات ۲۹۱-۲۹۸
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023